La révolution du sur-mesure

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Pendant que, sur l'estrade, Jay Flatley allume son iPad, les 200 curieux rassemblés dans un amphithéâtre de Boston pour un congrès sur la médecine personnalisée retiennent leur souffle. Ce Californien de 58 ans, président d'Illumina (dont le siège se trouve à San Diego), s'apprête à dévoiler une application qui illustre comment, selon lui, chacun d'entre nous pourra bientôt être soigné en fonction de son propre patrimoine génétique. Avec à la clé une meilleure santé pour tous et des économies pour l'État, à mesure que cette médecine personnalisée fera disparaître nombre d'incertitudes sur les maladies et l'efficacité des traitements.

Sur sa tablette, l'application « My Genome » s'ouvre sur un anneau divisé en trois parts : « Mes maladies », « Ma réponse aux médicaments » et « Mes risques ». Jay Flatley pose son doigt sur « Mes risques », puis sur « Alzheimer ». S'affiche alors le risque qu'il a de contracter cette maladie, tel que déterminé par l'analyse de ses gènes. Un clic sur « Warfarine », dans la deuxième section, affiche son aptitude à métaboliser ce médicament anticoagulant et le dosage qui lui conviendrait. Le tout basé sur l'analyse de son génome, réalisée par l'une des machines que vend Illumina, leader mondiale des appareils de séquençage.

Avec une telle application, chargée dans une tablette élec­tro­nique ou dans un dossier de santé informatisé, chacun pourra mieux connaître ses faiblesses et recevoir des diagnostics et des traitements basés sur les particu­larités de son ADN, croit Jay Flatley.

Le coût ne sera pas un obstacle, affirme l'homme d'affaires. Alors qu'il a fallu trois milliards de dollars, 13 ans et 2 000 chercheurs pour publier une première ébauche du génome humain, en 2001, Illumina offre aujourd'hui le même service en quelques semaines... pour 9 500 dollars !

Partout dans le monde, la médecine personnalisée suscite les espoirs les plus fous, et les gouvernements y investissent des millions de dollars. Pourtant, entre les découvertes des spécialistes en génomique, les médicaments sur mesure et l'appareil utilisable par chacun d'entre nous que décrit Jay Flatley, il reste un énorme pas à franchir.

En 10 ans, la recherche en géno­mique a fait des bonds de géant. Sur les 20 000  gènes que compte l'ADN humain, 3 600 ont été liés à des troubles de santé. On con­naît environ 6 000 maladies monogéniques, causées par un tout petit défaut sur l'un ou l'autre de ces gènes. Même si chacune touche peu de personnes, des millions de gens sont concernés.

De plus, les chercheurs ont trouvé une composante génétique à d'innombrables maladies communes, comme les cancers, le diabète, des problèmes cardiovasculaires, l'obésité, l'infertilité, l'arthrite ou l'asthme. Ils ont identifié plus de 20 gènes liés à l'autisme ou à la schizophrénie et plus de 300 liés aux cancers ! Certaines mutations, qui touchent une petite partie de la population, prédisposent à un risque nettement accru d'être atteint d'une forme souvent sévère de toutes ces maladies : les 5 % de femmes porteuses du gène BRCA1, par exemple, ont 85 % de risque d'avoir un cancer du sein (souvent à un jeune âge), contre 13 % en moyenne dans la population.

Aucune de ces maladies n'est cependant strictement déterminée par nos gènes. Et la plupart des mutations, prises individuel­lement, n'ont pas d'effet notable. Ce sont les combinaisons de milliers de mutations réparties sur des centaines de gènes qui, ensem­ble et subtilement, influen­cent notre santé.

À partir de ces découvertes, les chercheurs en génomique ont inventé plus de 2 000 tests génétiques et biomarqueurs mesurant l'effet des gènes, qui pourraient être utilisés pour repérer les personnes à risque, préciser les diag­nostics ou prédire la réaction aux traitements. Ces outils feront franchir à la médecine une étape historique, croit le D^r Pavel Hamet, titulaire d'une chaire en génomique prédictive à l'Université de Montréal et spécialiste du diabète.

Avec la génomique, Pavel Hamet croit qu'on parviendra à classer les gens dans des sous-groupes en fonction de leurs gènes et à donner à chacun ce qui lui convient le mieux... « Comme on choisit la taille de ses vêtements en fonction de sa corpulence », dit-il.

La recherche en génomique cible des mécanismes biologiques commandés par des combinaisons de gènes qui, généralement, ne sont présentes que chez certaines personnes. Un test génétique ou un biomarqueur associé au médicament - un « compagnon diagnostique », dans le jargon de l'industrie - permet de prédire si le traitement a une chance d'être efficace.

Le premier succès de la médecine personnalisée remonte à 1998, avec l'Herceptin, médi­cament destiné aux femmes atteintes d'un cancer du sein qui présentent une anomalie génétique particulière, détectable par un biomarqueur. Seules 15 % des femmes atteintes de ce cancer ont la mutation et gagnent à recevoir ce traitement coûteux, commercialisé par Roche.